Percorso:
Trisomia 13 o Sindrome di Patau PDF Stampa E-mail
Definizione:

Anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza ditre copie del cromosoma 13 invece di due, per un totale di 47 cromosomi invece di 46.
Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 13 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente. 

Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali, ecc… La sindrome di Patau comporta morte prematura e solo eccezionalmente si ha il raggiungimento dell’età adulta.

 

Approfondimenti

La Trisomia 13 è una malattia rara, ad elevata mortalità, ha un incidenza annuale di un bambino su 10000. In ogni caso, la Trisomia 13 rimane la causa cromosomica di numerosi casi di morte del feto, aborto e nascita di feto morto.

Sopravvivenza

La sopravvivenza è scarsa, varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine. Ad un anno di età il 38% degli individui era vivente, a 5 anni il 13%, a 10 anni il 3%. Il più vecchio soggetto al momento della ricerca aveva 9 anni ed è vissuto fino ad 11.

La media di vita è stata di 12,8 mesi: nei maschi 3,6 mesi, nelle femmine 20,4 mesi.

Malformazioni Associate

  • Malformazioni cardiache 64%
  • Labbro leporino 39%
  • Palatoschisi 42%
  • Piede equino 9%
  • Onfalocele 6%
  • Polidattilia 67%
  • Difetti al cuoio capelluto 42%
  • Difetti agli occhi 64%
  • Difetti della vista 46%
  • Attacchi epilettici 42%
  • Patologie renali 6%
  • Infezioni urinarie 21%
  • Spina bifida 3%
  • Difetti cerebrali 18%

In aggiunta a questi difetti strutturali e complicanze mediche, sono segnalate anche contratture, genitali anormali, lussazioni, scoliosi e sindattilia.

Cause di morte

La più comune causa di morte è l'arresto Cardiopolmonare (69%), seguita dalle patologie congenite al cuore (13%) e da cause polmonari (4%).

Diagnosi

Si avvale delle varie Tecniche di diagnostica invasiva delle cromosomopatie: Amniocentesi e Villocentesi