Percorso:
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards PDF Stampa E-mail
Definizione

La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18 perché è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 18, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46.
Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.
I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.


Approfondimenti

La sindrome di Edwards, detta anche trisomia 18, è la seconda aberrazione cromosomica più frequente in cui sia presente un cromosoma in più, in questo caso il cromosoma 18.

L'alterazione genetica colpisce all’incirca un neonato ogni 6.000-8.000 e la sua diagnosi può essere spesso fatta sulla base della semplice osservazione clinica, confermata poi dall'esame della mappa cromosomica. I pazienti, che alla nascita sono piccoli e che hanno la successiva crescita gravemente ritardata, presentano un cranio allungato con l'osso occipitale (quello che si trova nella parte posteriore della testa) prominente, una attaccatura bassa delle orecchie e un mento piccolo, sfuggente.

Le mani sono chiuse con l'indice ed il mignolo sovrapposti al medio ed all'anulare, e le unghie, comprese quelle delle dita dei piedi, poco sviluppate. Il piede ha la pianta ricurva con il calcagno sporgente e un impianto anomalo delle dita con alluce corto, talvolta flesso dorsalmente. La cute ed i muscoli appaiono gravemente ipotrofici. Lo sterno è corto ed il torace ed il bacino stretti; questi bambini hanno quasi sempre delle malattie cardiache congenite e presentano sovente anomalie renali e a carico dell'apparato digerente. I pazienti hanno un riflesso di suzione debole e dimostrano difficoltà di alimentazione; è presente un grave ritardo psicomotorio.

La prognosi della trisomia 18 è grave e la morte quasi sempre sopraggiunge nei primi mesi di vita per complicanze cardiache e polmonari (soprattutto crisi di apnea). E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale della sindrome di Edwards mediante l’esame cromosomico sui villi coriali e sulle cellule del liquido amniotico.