Percorso:
Sindrome di Williams PDF Stampa E-mail
Definizione:

La sindrome di Williams è una malattia genetica dovuta alla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7. Spesso i volti delle persone affette dalla sindrome vengono affettuosamente descritti come volti da "gnomi": hanno per lo più la testa piccola (microcefalia), la fronte larga e gli zigomi poco evidenti. Il naso è piccolo e rivolto all’insù, la bocca piuttosto larga con labbra grosse e i tessuti intorno agli occhi e le guance sono "pieni". Gli occhi sono spesso azzurri è l’iride è stellata. Accanto a problemi organici e alla scarsa abilità in alcuni campi cognitivi, le persone affette dalla sindrome di Williams possono però dimostrare notevoli capacità verbali e musicali e sono dotate di un carattere estremamente espansivo, generalmente sono affettuosi e socievoli. Frequenza: 1/10.000 - 1/20.000


Approfondimenti:

Il danno genetico che causa la sindrome di Williams è la presenza di una microdelezione in una delle due copie del cromosoma 7. La regione coinvolta nella delezione contiene numerosi geni, solo alcuni dei quali sono stati identificati. Uno di questi è il gene dell’elastina, una proteina che dà elasticità a molti tessuti e organi come le arterie, l’intestino, i polmoni, la pelle, le corde vocali. La delezione del gene dell’elastina si presenta in circa il 95% dei pazienti affetti da sindrome di Williams: queste persone possiedono quindi una sola copia del gene dell’elastina, che presumibilmente non è sufficiente a produrre la quantità di elastina necessaria. Il deficit di elastina provoca alterazioni cardiache e vascolari, rende la voce roca e la pelle facile all’invecchiamento.
Oggi è possibile avere una diagnosi certa, nei casi clinicamente sospetti, mediante l’esame molecolare FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation) che mette in evidenza l’assenza del gene dell’elastina sul cromosoma 7. I pazienti affetti hanno un rischio del 50% di trasmettere la sindrome ai propri figli.


Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Williams?

Una caratteristica frequente è il restringimento (stenosi) dell’aorta nella sua parte iniziale. La maggior parte di queste stenosi sono benigne: l’intervento chirurgico è necessario solo in una piccola percentuale di bambini. Le stenosi possono verificarsi anche all’altezza delle arterie dei polmoni, del fegato e dei reni. 
Nei primi anni di vita i bambini possono avere problemi gastro-intestinali, come difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali, diarrea. Il rifiuto del cibo può essere molto forte; possono esserci problemi di masticazione e deglutizione. Molti bambini affetti dalla sindrome manifestano strabismo, problemi di profondità visiva e otiti. Tipica è anche l’ipersensibilità ai rumori forti e acuti presente tra il 70% e il 90% dei casi. I denti sono spesso piccoli, o a volte mancano. Alla nascita presentano statura e peso generalmente inferiori alla norma. Crescendo la statura rimane sempre al di sotto degli standard. Il torace è stretto, il collo lungo e le spalle cadenti. La pubertà è spesso anticipata.


Quali sono le caratteristiche psichiche delle persone affette dalla sindrome di Williams?

Sono presenti un certo ritardo nell’acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppo motorio e problemi con l’equilibrio e con la coordinazione dei movimenti e spesso nell’infanzia si rileva un’iperattività che tende a scomparire con l’adolescenza. 
Il ritardo intellettivo varia dal grado medio al grave. Da piccoli i bambini con sindrome di Williams presentano un ritardo nel linguaggio, che viene poi recuperato ampiamente negli anni. Difficilmente le persone affette riescono a sostenere una conversazione non iniziata da loro, fanno domande stereotipate, sono spesso ecolalici (cioè ripetono parole dette da altri) e ripetitivi. Quando sono frustrati reagiscono impulsivamente e possono presentare forti e ripetuti eccessi di collera.