Percorso:
Sindrome di Prader-Willi |
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Definizione: La sindrome di Prader-Willi è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). Il caso della Sindrome di Prader-Willi è piuttosto particolare: la malattia si osserva solo nelle persone in cui è la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine paterna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono "spenti " in quello materno. Approfondimeti: Le cause genetiche della S. di Prader-Willi sono sostanzialmente:
Quali sono i disturbi causati dalla S. di Prader-Willi? I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione.
L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti repentini dell’umore e trovano difficile adattarsi a situazioni che escano dalla routine. La depressione può essere frequente nei soggetti adulti, mentre episodi psicotici sono rari.
Altri problemi correlati con l’obesità, come difficoltà respiratorie, ipertensione, scompenso cardiaco, ulcere da stasi, cellulite (intesa come infiammazione del grasso sottocutaneo) e problemi cutanei a livello delle pliche di grasso, impongono la riduzione di peso.
Inoltre, è presente lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate), comportamento tipico delle persone affette dalla sindrome e le lesioni riportate sono subito evidenti all’esame clinico. In questo caso lo skin-picking consiste nel "torturare" e aggravare piccole lesioni già esistenti (come graffi o escoriazioni) sul viso, braccia gambe o regione anale. Inoltre, questi soggetti possono provocarsi facilmente ustioni. |