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Percorso:
Sindrome di Prader-Willi PDF Stampa E-mail

Definizione:

La sindrome di Prader-Willi è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). Il caso della Sindrome di Prader-Willi è piuttosto particolare: la malattia si osserva solo nelle persone in cui è la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine paterna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono "spenti " in quello materno.

Approfondimeti:

Le cause genetiche della S. di Prader-Willi sono sostanzialmente:

  • delezione (mancanza) della regione 15q11-q13 (70% dei casi).
  • disomia uniparetale (circa 30% dei casi): per dei complessi motivi biologici è possibile che entrambi i cromosomi 15 siano di origine materna.
  • mutazioni del centro di imprinting (1-2%); in questi casi l’alterazione è localizzata nella stessa regione del cromosoma 15 ma è più sottile e coinvolge esclusivamente un piccolo frammento, chiamato centro dell’imprinting, che regola l’espressione dei geni circostanti. Il funzionamento corretto di questa regione permette l’espressione dei geni della regione 15q11-q13 di origine paterna. Quando il centro dell’imprinting è mutato, i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma paterno non lo saranno più.

Quali sono i disturbi causati dalla S. di Prader-Willi?

I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione.
L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito).
I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti repentini dell’umore e trovano difficile adattarsi a situazioni che escano dalla routine. La depressione può essere frequente nei soggetti adulti, mentre episodi psicotici sono rari.


Quali sono gli altri disturbi legati alla sindrome di Prader-Willi?

  • - Reazioni allergiche ad alcuni farmaci;
  • - eccessiva assunzione di acqua;
  • - insensibilità al dolore;
  • - problemi respiratori;
  • - alterazione della temperatura corporea;
  • - lesioni cutanee e scottature;
  • - scoliosi ed osteoporosi;
  • - disturbi del sonno ed enuresi notturna;
  • - problemi dentali e strabismo.
Altri problemi correlati con l’obesità, come difficoltà respiratorie, ipertensione, scompenso cardiaco, ulcere da stasi, cellulite (intesa come infiammazione del grasso sottocutaneo) e problemi cutanei a livello delle pliche di grasso, impongono la riduzione di peso.
Inoltre, è presente lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate), comportamento tipico delle persone affette dalla sindrome e le lesioni riportate sono subito evidenti all’esame clinico. In questo caso lo skin-picking consiste nel "torturare" e aggravare piccole lesioni già esistenti (come graffi o escoriazioni) sul viso, braccia gambe o regione anale. Inoltre, questi soggetti possono provocarsi facilmente ustioni.