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Sindrome del Cri du chat PDF Stampa E-mail
Definizione:
La sindrome del Cri du chat è una malattia cromosomica che si origina al momento del concepimento a causa della perdita (delezione) di un frammento cromosomico e in particolare di una parte del braccio corto del cromosoma 5: la patologia viene perciò anche indicata come sindrome del cromosoma 5-p, oltre che come sindrome di Le Jeune, dal nome dello specialista che la identificò a Parigi nel 1963.
'incidenza della malattia è piuttosto bassa (1 su 50.000 nati). Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere.

Approfondimeti:

I bambini che ne sono affetti presentano generalmente un basso peso alla nascita e alcune particolarità nei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: volto tondo, fronte sporgente, una piega cutanea all'angolo interno dell'occhio che dà l'impressione che gli occhi siano distanti tra loro, mandibola piccola e mento retratto. 
Al di là di queste caratteristiche risulta purtroppo coinvolto anche lo sviluppo celebrale, con conseguente microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. Proseguendo con la descrizione del decorso, nel periodo neonatale vi possono essere difficoltà di suzione e ipotonia. Nei primi anni di vita si manifesta poi una maggiore sensibilità alle infezioni respiratorie o gastrointestinali. In alcuni casi (per la verità poco frequenti) possono evidenziarsi malformazioni cardiache o renali che portano il bambino al decesso nel primo anno di vita. Va detto però che la mortalità dei soggetti affetti da questa sindrome è circa del 10% dei casi e che il restante 90% supera i 50 anni d'età.