Percorso:
Sordità PDF Stampa E-mail

Definizione:

Il rischio di ricorrenza delle sordità per cause genetiche o ambientali (infezioni prenatali) alla nascita è di 1 su 1000.

La sordità può essere isolata e sporadica o far parte di un quadro clinico più complesso, associata ad altre varie patologie. Leforme genetiche più comuni sono bilaterali, di tipo percettivo. Tutte le frequenze possono essere colpite ed alcune forme ereditarie presentano danni per i toni alti, medi e bassi. L’esordio può avvenire alla nascita o in epoca successiva, l’evoluzione è variabile, progressiva o stazionaria. La sordità profonda alla nascita causa il mancato sviluppo della parola. La maggior partedelle sordità congenite è di natura ereditaria con trasmissione recessiva del carattere o sporadica. In entrambi i casi è stataaccertata la responsabilità di un gene, che regola la sintesi di una serie di proteine necessarie per l’integrità dell’organo dell’udito: le Connexine.

Diagnosi prenatale:

Esiste uno screening dove è possibile effettuare la ricerca di oltre il 50% delle mutazioni che sonoresponsabili dell’insorgenza delle forme di Sordità Congenita più frequenti,sia sporadiche che erediatarie. La conoscenza di un eventuale stato di sordità, addirittura in epoca prenatale, può favorire l’organizzazione di un programma terapeutico appropriato presso specialisti del settore, che saranno quindi in grado di adottare rimedi sia chirurgici che logopedici che protesici, al fine di sviluppare le capacità audio-sensoriali utili a riportare la normalità nel paziente affetto.